965例新生儿听力及聋病易感基因联合筛查结果分析

作者：王莹; 关兵; 叶实明; 徐丽; 常玲美; 于爱民

来源：听力学及言语疾病杂志, 2015, 23(03): 248-251.

• 新生儿
• 听力筛查
• 耳聋
• 基因

目的探讨新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择出生后35天的965例新生儿,采集足跟血提取基因组DNA进行耳聋易感基因[线粒体12SrRNA c.1555A>G、c.1494C>T,GJB2基因35delG、167delT、176191del16、235delC、299300delAT,GJB3基因538C>T、547G>A,SLC26A4(PDS)基因281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G]的位点检测;同时进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射(DPOAE),复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应(AABR),分析两种筛查的结果。结果 965例中53例(5.49%)存在耳聋基因突变,其中,1例为线粒体12SrRNA c.1555>G突变,33例为GJB2基因突变,18例为SCL26A4基因突变,1例为GJB3基因突变;听力初筛未通过28例,复筛未通过18例,10例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊6例新生儿听力损失。965例中,听力筛查与基因筛查均通过905例,均未通过11例,听力筛查通过但基因筛查未通过42例,听力筛查未通过但基因筛查通过7例。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现单纯听力筛查不能发现的部分药物性聋和迟发性聋患儿。

• 单位
  扬州大学; 江苏省苏北人民医院