SEDT-PA致病基因WISP3突变体的构建及在COS-7细胞中的表达定位

作者：王敏; 周后德; 彭依群; 翟木绪; 何玉玲; 谢辉; 隋国良; 罗湘杭; 郭丽娟; 黄佼; 杨敏; 崔蓉蓉; 廖二元

来源：中国骨质疏松杂志, 2006, 12(06): 554-560.

DOI：10.3969/j.issn.1006-7108.2006.06.003

• SEDT-PA
• WISP3
• 突变体
• 定点突变
• 亚细胞定位 Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy (SEDT-PA)
• Wnt-inducible secreted protein 3 (WISP3)
• Mutant
• Site-directed mutagenesis
• Subcellular localization

目的通过构建晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(SEDT-PA)致病型(1000T-C,840delT)Wnt诱导分泌蛋白3(WISP3)与绿色荧光蛋白融合表达的真核表达载体,观察其在COS-7细胞中的表达和亚细胞定位,为研究WISP3突变致SEDT-PA的机理奠定基础。方法从正常人软骨细胞获得野生型WISP3基因的全长cDNA(WT-WISP3);定点突变方法构建携带WISP3基因致病型的重组真核表达质粒MUT1000T/C/pEGFP-C2和MUT840delT/pEGFP-C2;以空白载体pEGFP-C2为对照,脂质体转染法将重组质粒瞬时转染COS-7细胞,48h后用荧光显微镜检测绿...

• 单位
  中南大学湘雅医院