系统性红斑狼疮候选基因OAZ中单核苷酸多态性的系统筛选及相关分析

作者：陈静; 黄新芳; 唐元家; 钱晓霞; 倪旭鸣; 钱捷; 陈顺乐; 沈南

来源：中华风湿病学杂志, 2007, 11(10): 592-595.

DOI：10.3760/j.issn:1007-7480.2007.10.005

• 红斑狼疮
• 系统性
• 多态性
• 单核苷酸
• OAZ

目的 研究OLF1/EBF相关锌指蛋白基因(OAZ)上的单核苷酸多态性(SNP)与中国人群系统性红斑狼疮(SLE)发病的相关性.方法 利用243个中国SLE患者核心家系DNA,依据数据库中的信息,选取了OAZ基因上的35个SNP位点进行等位基因分型,以Haploview、Genehunter和Fbat生物信息学软件分析其与中国人SLE发病的相关性.结果 对等位基因分型结果进行家系传递不平衡检验(TDT),提示rsl420683,rs6500240显示传递不平衡,rs1420683等位基因G优势传递给患者,传递:不传递=86:50,P=0.002;rs6500240等位基因C优势传递给患者,传递:不传递=88:56,P=0.008.结论 OAZ基因上的SNP位点rs1420683和rs6500240与SLE发病相关,未发现这两个位点的突变影响转录因子的结合,并且相互之间并没有存在强的连锁关系,可能与邻近的某个影响蛋白结构或表达的功能性SNP存在连锁不平衡,需要进一步研究证实.

• 单位
  中国科学院上海生命科学研究院; 上海交通大学医学院附属仁济医院