一例产生抗-P的罕见P1+PK+P-个体的血清学和分子生物学研究

作者：朱于莉; 仇彩霞; 冯智慧; 许先国

来源：中国输血杂志, 2020, 33(01): 81-83.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2020.01.025

• K表型" name="keyword">P1K表型
• 抗-P
• B3GALNT1基因

目的研究1例P1+PK+P-(P1K)表型个体的血型、抗体及其分子机制。方法采用血清学方法鉴定血型和不规则抗体,采用PCR扩增α-1,4-半乳糖基转移酶基因(α-1,4-galactosyltransferase,A4GALT)和β-1,3-N-乙酰半乳糖氨基转移酶基因(β-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase,B3GALNT1)编码区,并测序分析DNA序列。结果血清学试验鉴定受检者为P1K表型,血清中含有可与P阳性红细胞凝集并溶血的抗-P,分子生物学技术发现其B3GALNT1基因编码区存在c.202C>T(CGA>TGA)纯合突变。结论受检者为罕见的P1K表型,血清中存在抗-P,B3GALNT1基因c.202C>T无义突变可能是导致其P1K表型的分子机制。

• 单位
  浙江省血液中心; 青岛市城阳区人民医院; 青岛市中心血站