急性髓系白血病cebpa基因突变研究

作者：张艳; 张苏江; 仇红霞; 乔纯; 孙海敏; 李建勇

来源：中国实验血液学杂志, 2010, 18(04): 859-862.

• cebpa基因突变
• 急性髓系白血病
• 正常核型

本研究旨在探讨急性髓系白血病(AML)患者中cebpa基因突变的发生率及突变情况。选取22例初发或复发的正常核型AML患者,其中M12例,M215例,M52例,M63例例,女性8例,中位年龄48岁(13-71岁)。以基因组DNA为模板,分两段扩增cebpa基因,PCR产物通过直接测序或克隆测序法检测cebpa突变情况。结果表明:22例AML患者中有4例检出cebpa基因突变,突变率为18.2%(4/22),均为M2,其中2例为初发AML患者,2例为复发AML患者。突变主要为N端的无义突变和C端的框内突变。结论:采用PCR扩增联合测序检测cebpa基因突变,主要见于M2型,其预后意义有待进一步研究。

• 单位
  人民医院血液科; 南京医科大学第一附属医院