伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤6例报告并文献复习

作者：于颖; 孙琦; 李承文; 贾玉娇; 刘薇; 王婷玉; 吕瑞; 阎禹廷; 安刚; 邱录贵; 邹德慧; 易树华

来源：中华血液学杂志, 2022, 43(06).

• B细胞淋巴瘤
• 基因, IRF4
• 病理学
• 荧光原位杂交
• 二代基因测序

目的探讨伴1RF4重排的大B细胞淋巴瘤的临床、病理学、遗传学特征。方法收集中国医学科学院血液病医院淋巴瘤诊疗中心2017年12月至2021年10月收治的6例伴1RF4重排的大B细胞淋巴瘤患者的临床资料, 包括病理学、荧光原位杂交、二代基因测序检测, 并复习相关文献。结果①6例患者中男3例, 女3例, 中位发病年龄33岁。6例患者中3例起病部位为扁桃体, 2例为淋巴结, 1例为背部肿物。6例患者均采取了RCDOP(利妥昔单抗、环磷酰胺、脂质体阿霉素、长春新碱、泼尼松)方案治疗, 随访至2021年11月, 6例患者全部存活。②形态学:5例为弥漫性生长, 1例为滤泡性生长, 瘤细胞体积均为中等至大, 病灶多呈膨胀性生长, 5例核分裂象易见, 6例均未见"星空现象"。③免疫组化:4例为生发中心B细胞(GCB)型, 2例为non-GCB型;6例均为CD20、PAX5、MUM1、BCL6阳性, CD5阴性;4例CD10阴性;3例BCL2阳性, 2例c-MYC阳性。④荧光原位杂交:6例患者IRF4分离探针检测均呈阳性;5例进行BCL6基因重排检测, 2例重排阳性;各有5例进行了BCL2、MYC基因重排检测, 均为阴性。⑤二代测序:3例患者应用石蜡组织标本进行了二代测序, 可见IRF4、TP53、IGLL5、MYD88等淋巴瘤相关基因突变。结论伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤是一种具有独特临床、病理学、遗传学特征的罕见的大B细胞淋巴瘤。对该类型淋巴瘤的发病机制、治疗选择、长期预后仍需进一步探索。

• 单位
  中国医学科学院血液病医院; 中国医学科学院血液学研究所; 北京协和医学院; 实验血液学国家重点实验室