先天性巨结肠RET基因启动子多态性及其意义

作者：秦琪; 钭金法; 顾伟忠; 熊启星; 李民驹; 朱雄凯

来源：中华小儿外科杂志, 2009, 30(11): 811-814.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2009.11.023

先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD),是小儿外科常见疾病,亚洲人种发病率最高[1].近年来研究发现RET基因多态性与HD发病有关[2,5],本课题拟通过研究浙江省HD的RET基阑启动子(promotor)单核苷酸多态性(single nueleotide polymorphism SNPs),分析其单倍型,并通过免疫组化研究启动子多态性对RET蛋白表达的影响.

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院