COL1A1/COL1A2基因突变分析与成骨不全的产前基因诊断

作者：李焕铮; 唐少华; 毛义建; 谢丙乐

来源：中国优生与遗传杂志, 2012, (10): 22-24.

• 成骨不全
• COL1A1/COL1A2基因
• 产前基因诊断 Osteogenesis imperfecta
• COL1A1/COL1A2
• Prenatal genetic diagnosis

目的对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超及COL1A1/COL1A2基因检测,希望建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断提供技术保障。方法对于有OI孕史的孕妇,进行系统B超监测;根据胎儿股骨、长骨的超声影像学表现,初诊为成骨不全。抽取羊水,采用直接测序法对羊水DNA的COL1A1和COL1A2基因全编码外显子及启动子区域进行突变位点检测。检出的新突变,对孕妇夫妇及家系其他成员直接测序证实。产前诊断标本均需做母血污染鉴定。结果胎儿超声影像学表现为股骨短小,胫腓骨弯曲成角,颅骨变薄且发现多处骨折,考虑OI。STR法鉴定,羊水无母血污...

• 单位
  温州市中心医院