小Y染色体与无精子因子微缺失的关系及家系研究

作者：董媛; 姜雨婷; 李磊磊; 武婧; 李琳琳; 朱海波; 刘睿智

来源：中华泌尿外科杂志, 2013, 34(6): 414-416.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6702.2013.06.003

• 小Y染色体
• 无精子因子微缺失
• 男性不育
• 家系研究

目的 探讨小Y染色体与无精子因子(AZF)微缺失的关系及小Y染色体对男性不育的影响. 方法 回顾性分析2010年5月至2011年10月379例男性不育患者外周血染色体检查资料,对检出的小Y染色体患者补充C显带和AZF微缺失检查,对其父及兄、弟等行相同检查. 结果 检出小Y染色体8例,其父或兄、弟染色体核型均与先证者一致.8例小Y染色体患者中,AZF微缺失3例,其父AZF所测位点均存在；另5例小Y染色体患者及其父、兄AZF基因均存在. 结论 从家系角度分析小Y染色体核型不是引起男性不育的关键因素.存在AZF微缺失的小Y染色体患者,其不育可能是由AZF微缺失引起.无AZF微缺失的小Y染色体核型对男性不育无明确影响.

• 单位
  吉林大学白求恩医学院; 吉林大学第一医院