DNA微阵列技术检测不同HCY水平患者MTHFR基因多态性

作者：张婷; 胡国艳; 王华成; 许莹; 林裕龙

来源：中风与神经疾病杂志, 2016, 33(06): 489-491.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2016.06.002

• 同型半胱氨酸
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因型
• 等位基因频率

目的检测不同水平同型半胱氨酸(HCY)患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第677核苷酸的突变频率,探讨MTHFR基因多态性与不同HCY水平的相关性。方法以HCY大于15μmol/L的受检者(435例)作为实验组,将实验组按照HCY水平分成4组:15μmol/L<HCY≤20μmol/L为第一组;20μmol/L<HCY≤25μmol/L为第2组;25μmol/L<HCY≤30μmol/L为第3组;HCY>30μmol/L为第4组,同时以HCY≤15μmol/L的人群(229例)为对照组。用DNA微阵列技术检测实验组和对照组MTHFR基因第677核苷酸的突变,统计分析各组MTHFR基因型及等位基因频率分布。结果 MTHFR基因677位核苷酸由C变异为T与HCY水平显著相关(χ2=180.16,P<0.0001),且随着HCY水平升高T等位基因频率呈增大趋势,经线性趋势检验有统计意义(χ2=156.67,P<0.0001);同时,单独一组与对照组比较,MTHFR基因型和等位基因频率分布没有显著差异(χ2=0.031,P>0.05)。结论 MTHFR 677位等位基因由C突变为T是导致HCY水平明显升高的重要原因,而且是导致HCY>30μmol/L的主要原因;而HCY轻度升高(15μmol/L<HCY≤20μmol/L)可能为其它原因所致,并非MTHFR基因突变引起。

• 单位
  广州市惠爱医院; 广州医科大学