神经纤维瘤病Ⅰ型：新发突变1例并文献复习

作者：田敏; 曹丽丽; 宋承远^*

来源：山东大学学报(医学版), 2022, 60(04): 128-132.

• 神经纤维瘤病Ⅰ型
• 新突变位点
• 颅内病变
• 发育迟缓

目的 报道1例临床确诊神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)家系的临床特征及该基因的新突变位点。方法 回顾先证者及其家系的临床资料，并对所有家庭成员进行全面的医学检查和分子遗传分析。结果 先证者及其母亲均存在NF1基因第14个外显子的错义突变，c.1586T>G,而在非患病的家庭成员中没有发现该突变。结论 发现NFI基因一个新的错义突变，可能是导致该家系NF1的原因。另外，合并身材矮小的NF1患者均应行颅脑磁共振(MRI)检查排除鞍区肿瘤，以及生长激素激发试验评估激素分泌情况，追溯发育迟缓的原因。

• 单位
  山东大学齐鲁医院; 神经内科