国内外罕见病患者的保障体系研究:以纯合子型家族性高胆固醇血症为例

作者：康琦; 胡嘉浩; 孔凡心; 何江江; 杨燕; 唐密; 胡善联^*

来源：中国药物经济学, 2019, 14(06): 23-34.

• 罕见病
• 纯合子型家族性高胆固醇血症
• 保障体系

纯合子型家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia, HoFH)是一种代谢系统遗传性疾病,患病人数极少,是一种罕见病。本研究通过系统评价,从基础信息、临床服务、药物保障等三方面梳理和比较国内外HoFH患者的保障情况。本研究发现,发达国家在HoFH的指南开发、新药研发和保障等方面已有较多经验,HoFH保障体系相对健全;而中国有关HoFH的保障措施虽然正加快推进,包括开展筛查项目、加速药物上市、制定诊疗指南等,但总的来说,保障体系尚不健全。因此,亟需借鉴国外经验并结合实际情况,建立和完善HoFH保障体系。

• 单位
  中国药科大学; 上海市卫生和健康发展研究中心（上海市医学科学技术情报研究所）