1一般资料先证者:女,41岁。因左眼胀痛,视力下降5d,在我院门诊以开角型青光眼给予药物降眼压治疗。药物可控制眼压,但停药后眼压再度升高,而收住院治疗。体检:血压16/11kPa(1kPa=7.5mmHg),体形瘦高,手脚细长(中度蜘蛛指趾)。长头颅瘦面,胸廓扁平,胸背部皮下脂肪稀薄,肋间隙显露