湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征肺出血1例的临床研究

作者：陈照龙; 张璇; 杜鸿强; 赵晓东; 张志勇

来源：免疫学杂志, 2015, 31(05): 450-453.

DOI：10.13431/j.cnki.immunol.j.20150096

• WAS综合征
• 肺出血
• 自身免疫性疾病
• 调节性B细胞

目的探讨1例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)伴肺出血患儿临床分子特点。方法对1例疑似WAS的男性患儿,采用流式细胞技术检测WAS蛋白表达,PCR结合测序方法进行WAS基因分析,同时检测患儿调节性B细胞(B10)比例,并对其进行随访。结果患儿出生后即有眼眶及耳道周围湿疹,1月龄发现血小板减少(80×109/L),伴有反复呼吸道和消化道感染。8月龄入我院免疫科治疗。入院时血小板计数5×109/L,伴中度贫血,Coom’S实验阳性。骨髓检查未见产板巨核细胞。实验室检测患儿WAS蛋白为阴性,WAS基因分析显示第2内含子有剪切位点突变(c.274-2A>C)。患儿调节性B细胞比例明显低于正常对照。住院第2天,患儿颜面部出现紫癜样皮疹,四肢、双足背出现明显肿胀,并逐渐加重,伴有反复便血和尿血。第11天无明显诱因突发心率下降至80100次/分、呼吸不规则,伴咯血,抢救中自气管插管内吸出100 ml鲜血,最终抢救无效死亡。结论通过临床表现、蛋白检测和基因分析,确诊1例WAS患儿,发现1个WAS基因新型剪切位点突变。对早发自身免疫性疾病的WAS患儿,需警惕内脏出血的可能,包括肺出血,并及早预防。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院