自20世纪70年代以来,产前筛查经历了从简单年龄筛查、血清学筛查、多种血清学筛查到孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)组合的历程。产前筛查在染色体异常、开放性神经管缺陷等出生缺陷防控方面发挥了重要作用。血清学产前筛查指标已经从反映胎儿和胎盘的功能状态拓展到子痫前期、胎儿生长受限等严重妊娠并发症的风险筛查。在更大范围内进行的妊娠风险筛查有助于进一步保障母胎安全、降低出生缺陷。