非典型21-羟化酶缺陷症研究进展

作者：朱丹丹; 朱岷

来源：儿科药学杂志, 2016, 22(04): 60-64.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2016.04.021

• 促肾上腺皮质激素
• 皮质醇
• 临床表现
• 羟化酶
• ACTH
• 非典型
• 研究进展

<正>先天性肾上腺皮质增生症(congennital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶缺乏所致的一组常染色体隐性遗传性疾病。21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH最常见的一种,约占90%95%。根据临床表现的严重程度分为典型类型和非典型类型两种。典型类型发病率

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院