遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因新突变

作者：杨帆; 陆瑛; 俞萍; 赵士芳

来源：口腔医学, 2006, 26(03): 226-228.

DOI：10.3969/j.issn.1003-9872.2006.03.024

• 遗传性牙本质发育不全Ⅱ型
• DSPP基因
• 突变

目的分析我国遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesisimperfectatypeⅡ,DGI-Ⅱ)患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法抽提2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系患者外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共13名家庭成员的DSPP基因1～4号外显子及其邻近序列进行突变分析。结果家系A中的患者在DSPP的第4外显子发生Asn164Tyr突变;家系B的患者在DSPP第4外显子发生Cys159Trp突变。结论这两个突变系是国内外尚未报道的新突变。

• 单位
  浙江大学; 浙江大学医学院附属口腔医院