同胞兄弟共患Imerslund-Gr?sbeck综合征的临床分析

作者：席微波; 曹璐; 霍华丽; 王楚楚; 吴静; 张建江^*

来源：中华医学杂志, 2021, 101(40).

• 贫血
• 蛋白尿
• 维生素B12
• Imerslund-Gr?sbeck综合征

回顾分析郑州大学第一附属医院2019年8月收治的两例Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)患儿的临床资料。两例患儿为同胞兄弟, 年龄分别为8岁8个月和6岁2个月, 检查均示巨幼红细胞性贫血, 血清维生素B12减低, 血同型半胱氨酸明显升高, 叶酸测定及肾功能均正常, 均伴有蛋白尿、肾小管损伤。血串联质谱及尿有机酸分析示甲基丙二酸血症(MMA)。初诊为MMA伴同型半胱氨酸血症。基因测序未发现与MMA相关的已知致病基因突变, 检测到AMN基因的复合杂合变异:c.43+5G>A和c.C717G。修正诊断为IGS, 给予长期肌内注射维生素B12治疗, 随访1年, 无临床症状, 血指标正常, 但蛋白尿及肾小管损伤持续。单靠血串联质谱及尿有机酸分析易造成误诊, 联合基因检测可提高IGS的诊断。终生肠外维生素B12替代治疗可有效逆转临床和生化结果, 但对蛋白尿及肾小管损伤疗效待定, 定期监测肾功能是必要的。

• 单位
  郑州大学; 生命科学学院; 郑州大学第一附属医院