摘要

<正>脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种遗传和常染色体隐性运动神经元疾病,其特点是运动神经元存活(survival of motor neurons, SMN)蛋白功能缺陷,引起进行性肌无力和萎缩。SMA在活产婴儿中的发生率是1/10 000~1/6 000,人群携带率达1/60~1/40[1]。2016年美国FDA批准了首个也是唯一一个治疗SMA的药物诺西那生钠(Nusinersen)[2]。