超声诊断软骨发育不全一例

作者：张晓林; 赵长艳; 陈永霞

来源：实用医技杂志, 2012, 19(12): 1331.

• 骨发育不全
• 短肢侏儒
• 四肢短小

<正>患者女,38岁,G1P0,夫妻双方无遗传疾病家族史,停经6月余,B超检查显示胎儿颅骨钙化好,胎头双顶径(BPD)6.7 cm,四肢长骨钙化良好,较正常明显短小,股骨长(PL)2.2cm,胎儿胸腔狭小,心胸比大于正常,腹部膨隆,前额、鼻、唇、下颌、眼距未见异常。初步诊断:胎儿发育畸形;四肢短小,心胸比大于正常,腹部膨隆,符合软骨发育不全。引产娩出一畸形男婴,胸腔狭小,腹部膨隆大,四肢短小。