134例生长受限胎儿产前诊断结果分析

作者：侯磊; 王小新; 刘丽恒; 张为远; 王欣^*

来源：首都医科大学学报, 2022, 43(03): 375-379.

DOI：10.3969/j.issn.1006-7795.2022.03.008

• 胎儿生长受限
• 产前诊断
• 基因拷贝数变异
• 染色体异常

目的 分析生长受限胎儿产前诊断结果，明确其染色体异常的检出率及类型。方法 134例生长受限胎儿，通过羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺或分娩后留取胎儿组织的方法，应用羊水细胞核型分析及低深度全基因组测序的方法对胎儿染色体核型及基因拷贝数变异进行分析。结果 134例生长受限胎儿中，染色体异常13例，异常检出率9.7%,其中病理性基因拷贝数异常9例，高于核型异常检出；孤立性生长受限胎儿的染色体异常发病率(3/41,7.3%),与综合征性生长受限的染色体异常发病率(10/93,10.8%)相比，差异无统计学意义(P=0.762)。结论 胎儿生长受限病因复杂，染色体异常是其常见病因之一。对于生长受限胎儿的产前诊断，除了常规的核型以外，还需要重视基因拷贝数变异的检测。

• 单位
  首都医科大学附属北京妇产医院