结节性硬化合并婴儿痉挛症1例分析

作者：伍国富

来源：中国当代医药, 2012, (25).

• 结节性硬化
• 婴儿痉挛症
• 诊断
• 治疗

<正>结节性硬化(tuberous sclerosis,TS)是一种常染色体显性遗传病,患病率各家报道不一,在1/9000~1/6000之间,男女比约为1.44∶1[1]。其临床特征为面部皮肤血管痣、癫痫发作和智能减退。神经系统最常见的症状是癫痫、智力低下。婴儿时期常表现为婴儿痉挛,有典型的发作形式和脑电图表现[2]。结