α-1,3-D-半乳糖基转移酶基因第7外显子562C>T突变导致Bw39亚型一例

作者：王笔金; 史丽莉; 王琳; 刘衍春^*; 马玲; 张若洋

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(03): 427-430.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.026

• B等位基因
• α-1,3-D-半乳糖基转移酶
• 基因突变

目的对1例ABO亚型标本进行血型血清学检测和ABO基因序列分析。方法采用试管法鉴定ABO表型;应用尿二苷酸半乳糖转移法检测糖基转移酶活性;采用序列特异性引物聚合酶链反应方法检测先证者ABO血型基因,并对ABO基因第6、7外显子序列进行双链和克隆测序分析。结果先证者标本血清学正定型无A、B抗原,反定型抗-B抗体减弱;血清中未检出α-1,3-D-半乳糖基转移酶活性;序列特异性引物聚合酶链反应检测结果显示存在B、O基因,克隆测序结果显示在B基因第7外显子562位有新突变为C>T,导致氨基酸第188位精氨酸变成半胱氨酸。结论发现一个新B等位基因,被BGMUT数据库命名为Bw39等位基因。

• 单位
  南京医科大学第二附属医院; 江苏省血液中心