雌激素受体基因多态性与多发性硬化

作者：孙庆利; 谢汝萍; 王荫华; 钟延丰

来源：中国神经免疫学和神经病学杂志, 2004, (05): 249-252.

• 雌激素受体
• 多态性
• 多发性硬化

目的　探讨雌激素受体 ( ER)基因多态性与多发性硬化 ( MS)的相关性。方法　应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应 ( RFLP-PCR)分析方法 ,检测 63例 MS患者和 95例对照者 ER基因 Pvu 和 Xba 酶切多态性。结果　MS组 P等位基因频率明显高于对照组 ( P=0 .0 2 2 ,OR=1 .70 8,95 % CI:1 .0 78～ 2 .70 5 ) ,且在女性 MS患者 P等位基因分布频率和对照组间差异有显著性 ( P =0 .0 48,OR =1 .82 4,95 % CI :1 .0 0 3～ 3 .3 1 8)。MS组 Ppxx基因型频率明显高于对照组 ( P =0 .0 0 6)。结论　ER基因 Pvu 酶切多态性与 MS存在相关性 ,可能是 MS发病的危险因素之一 ,尤其是携带 P等位基因的女性更易患 MS;Xba 酶切多态性与 MS无相关性

• 单位
  神经内科; 北京大学第三医院; 基础医学院; 北京大学第一医院