新生儿慢性肉芽肿病一例临床特征及基因突变分析

作者：樊迎朝; 刘克战; 关函洲; 吴凡; 赵媛

来源：中国药物与临床, 2019, 19(02): 272-273.

<正>慢性肉芽肿病(CGD)是一种较为少见的原发性免疫缺陷病。临床表现多反复严重感染以及在感染部位形成肉芽肿为特点,儿童患者通常出现在2～5岁的年龄段,新生儿期并不常见[1]。2017年7月,我科收治1例新生儿CGD患儿,回顾性分析其临床特征及基因突变类型,现报告如下。1病历摘要患儿男,24 d,主因发热5 d入院。患儿为孕1产1(G1P1),足月顺产,否认宫内窘迫及生后窒息史,出生体质量

• 单位
  山西省妇幼保健院; 山西省儿童医院