中国汉族人群线粒体DNA单倍群与尿酸水平的关联研究

作者：陈璐; 谭婧泽; 王久存; 金力^*; 郑鸿翔^*

来源：复旦学报(自然科学版), 2023, 62(03): 392-399.

DOI：10.15943/j.cnki.fdxb-jns.20220804.001

• 中国汉族人群
• 尿酸
• 线粒体DNA
• 关联研究

尿酸(UA)是人体内嘌呤核苷酸代谢的最终产物，与多种慢性疾病相关。因线粒体处于人体代谢的核心位置，线粒体DNA变异可能影响血液中尿酸水平。本研究对来自广西南宁、江苏泰州和河南郑州的3个中国汉族人群共计2 837例样本(其中男性样本1 112例、女性样本1 725例)进行分析，对样本初始的UA值矫正了性别和年龄因素。本研究根据线粒体DNA的变异将受试者分为16种基础单倍群，通过比较每个单倍群样本和其他样本的UA水平差异，探索线粒体单倍群和UA的相关性。在总体3个汉族人群中，M8单倍群的UA矫正值((310.5±87.2)μmol/L)显著低于其他单倍群((326.1±80.6)μmol/L,P=0.02),B5单倍群的UA矫正值((338.8±72.5)μmol/L)显著高于其他单倍群((324.9±81.2)μmol/L,P=0.01)。本研究结合后续分析发现，在总人群、南宁人群和泰州人群女性数据中，M8单倍群均与低UA水平显著相关；在总人群和女性数据中，B5单倍群与高UA水平显著相关。综上所述，本研究在中国汉族人群中发现了与UA水平显著相关的线粒体单倍群，为后续线粒体DNA变异在尿酸代谢中的作用机制研究提供线索。

• 单位
  复旦大学; 生命科学学院