中国人NF1基因突变分析

作者：孙漓; 周列民; 周珏倩; 刘焯霖; 宁玉萍

来源：中国现代神经疾病杂志, 2007, (04): 301-304.

DOI：10.3969/j.issn.1672-6731.2007.04.007

• 多态现象(遗传学)
• 基因
• 神经纤维瘤病1型
• 聚合酶链反应
• 突变
• 外显子 Polymorphism (genetics) Gene
• neurofibromatosis 1 Polymerase chain reaction Mutation Exons

目的通过对28个家系56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1-GRD相邻外显子进行突变检测,探讨和分析中国人NF1基因的突变规律、突变类型、机制以及与临床表型的相关性,以期发现潜在的突变热点。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性和(或)异源双链分析(SSCP/HA)技术,结合DNA测序方法,对56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20、28、29、39号外显子的突变或多态性进行筛查。结果在所检测的28个家系中有一家系父子3例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20号外显子均出现异常移动的电泳条带,重复检测单链构象多态实验无异常发现,而异源双链实验则仍显示有1条移动异常的双链电泳条带,DNA测序证实为该...

• 单位
  广州市脑科医院; 中山大学附属第一医院