Waardenburg综合征

作者：李国庆; 严丽英; 吕萍^*; 赵立东^*

来源：国际耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2018, 42(04): 222-227.

• Waardenburg综合征
• 听觉丧失
• 色素沉着异常

Waardenburg综合征是以耳聋及色素沉着异常为主要表现的遗传性疾病,由于该综合征致病基因众多,且各致病基因之间相互作用的机制又十分复杂,导致其临床表现具有高度异质性,因而给临床上该病的分型诊治造成很大困难。本文着重从该综合征的流行病学、分型、临床表现等方面进行总结阐述,以期为该病的临床诊治及科学研究提供参考依据。

• 单位
  遂宁市中心医院; 解放军总医院; 川北医学院附属医院