10例以脑发育不良为主要特征的脑瘫患儿的遗传学病因分析

作者：朱庆文; 倪玉飞; 王婧; 印洪刚; 张勤; 卞文君; 张伶莉; 林孟思; 刘江悦; 周君; 沙春秀; 周翔^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (03).

• 脑瘫
• 全基因组测序
• 全外显子测序
• 生物学通路

目的 探讨脑瘫患儿的遗传学病因。方法 对表型存在差异的1对双胞胎脑瘫患儿进行全基因组测序,对另外8例脑瘫患儿进行全外显子组测序,用自定义的过滤流程对所发现的基因变异进行筛选,探讨可能与脑瘫相关的生物学通路和基因。结果 共发现3个与脑瘫相关的生物学通路,分别为轴突导向通路(axon guidance)、化学突触传播(transmission across chemical synapses)和突触处蛋白相互作用(protein-protein interactions at synapses),同时发现25个脑瘫易感基因。结论 对脑瘫相关的分子机制进行了初步探讨,可能为脑瘫的药物开发提供新的线索。

• 单位
  南通市妇幼保健院