摘要

<正>Crouzon综合征伴黑棘皮病(Crouzon syndrome with acanthosis nigricans, CAN)又称颅面骨发育不全伴黑棘皮综合征,是由位于染色体4p16.3的FGFR3基因突变所致,与FGFR2基因突变导致的Crouzon综合征不同~([1])。该病的特点为Crouzon样颅面部改变,有眼裂下垂、眼球突出、中面部发育不全、鼻梁塌陷、喙状鼻、上颌发育不良、下颌前突和低位耳等表现,