目的研究甲状腺激素抵抗综合征患者甲状腺激素受体β(thyroid hormone receptorβ,TRβ)基因突变情况。方法提取1例患者外周血基因组DNA,PCR分段扩增THRβ基因的第7～10外显子,产物纯化后直接进行DNA测序检测突变。结果该患者TRβ基因第7～10外显子未发现突变位点。结论 TRβ基因突变并不是导致甲状腺激素抵抗综合征的唯一因素。
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