黑龙江省东部地区汉族人群PCSK9基因第1外显子多态性与脂代谢的相关性

作者：赵晓辉; 许嘉彬^*; 王秀艳; 王立波

来源：中国老年学杂志, 2020, 40(09): 1823-1827.

DOI：10.3969/j.issn.1005-9202.2020.09.011

• 前蛋白转化酶枯草溶菌素(PCSK)9
• 第1外显子
• 基因多态性
• 脂代谢

目的研究黑龙江省东部地区汉族人群前蛋白转化酶枯草溶菌素(PCSK)9基因第1外显子多态性与脂代谢的相关性。方法因心绞痛和(或)运动试验阳性及有冠脉管腔狭窄证据而需入院行冠状动脉造影者220例中,110例冠心病(CHD)者为病例组,110例非CHD者为对照组,检测PCSK9基因第1外显子基因多态性及血脂水平,并对基因多态性与血脂水平进行相关性分析。结果共发现c.121C>G、c.299C>T、c.427-428insGCT、A53V、P56S和c.556A>G 6个突变位点,其中在A53V突变位点上发现CC和TC两种基因型,但未发现TT基因型。病例组和对照组各基因型间血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平差异具有统计学意义(P<0.05)。病例组中TC基因型血清TG、TC和LDL-C水平均显著高于CC基因型(P<0.05);对照组中TC基因型血清TC水平显著高于CC基因型(P<0.05)。结论 PCSK9基因第1外显子在黑龙江省东部地区汉族人群中存在多态性,且与CHD患者脂代谢有关。

• 单位
  佳木斯大学附属第一医院; 深圳市第二人民医院; 深圳大学