腓骨肌萎缩症SIMPLE基因突变分析

作者：郭鹏; 宋福聪; 王相斌; 唐北沙; 夏昆

来源：河北医科大学学报, 2010, 31(10): 1173-1176.

DOI：10.3969/j.issn.1007-3205.2010.10.007

• 腓骨
• 肌萎缩
• 基因
• 突变 fibula
• muscular atrophy
• genes
• mutation

目的探讨脂多糖诱导的肿瘤坏死因子α(lipolysaccharide-induced tumor necrosis factor-alphafactor,LITAF/SIMPLE)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点。方法应用聚合酶链反应(polymerase chainreaction,PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切技术,对已经排除PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、Cx32、NEFL、GDAP1、Hsp22、Hsp27点突变的6个常染色体显性遗传的腓骨肌萎缩症家系先证者和27个散发病例共33例患者进行SIMPLE基因突变分析,对100例健康对照者进行PCR、限制性内切...

• 单位
  医学遗传学国家重点实验室; 邯郸市中心医院; 中南大学湘雅医院; 神经内科