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摘要
回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院2015—2020年临床诊断为21-羟化酶缺陷症6例患者的临床资料。其中男性2例, 表现为身高偏矮、孕酮水平增高、不育, 诊断为非经典型和单纯男性化型;女性4例, 表现为原发性闭经、有异性假性性早熟, 应激时有乏力、食欲下降, 皮肤偏黑、阴蒂肥大、外阴融合。6例患者的父母均非近亲结婚。CYP21A2基因外显子和内含子测序检查, 1例为纯合突变、5例为复合杂合突变;临床表型1例为非经典型(复合杂合突变)、5例为单纯男性化表型。1例不需治疗;5例行糖皮质激素替代治疗。
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