应用荧光原位杂交技术(FISH)对罗伯逊易位携带者进行胚胎着床前遗传学诊断

作者：刘平; 黄锦; 廉颖; 陈咏健; 任秀莲; 乔杰

来源：中国优生与遗传杂志, 2008, (03): 66-68+146.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2008.03.042

• 罗伯逊易位
• 荧光原位杂交
• 着床前遗传学诊断 Robertsonian translocation
• Fluorescence in situ hybridization
• Preimplantation genetic diagnosis

目的用FISH对罗伯逊易位携带夫妇行胚胎着床前遗传学诊断,选择正常/平衡核型的胚胎移植。方法对14例罗伯逊易位携带者(男性9例,女性5例)行IVF/ET/PGD共15周期。9例男性和2例女性罗伯逊易位携带者体外受精后第3天卵裂球活检,3例女性携带者极体活检或极体活检加卵裂球活检;用特异位点探针或全染色体涂抹探针荧光原位杂交,选择信号正常或平衡的胚胎移植。结果15个PGD周期,共活检胚胎或MII卵母细胞120枚;取出卵裂球120个、第一极体18个,固定成功率92·8%(128/138);杂交成功率为96·1%(123/128)。活检后胚胎继续发育69·2%(83/120);15例PGD周期中,移...

• 单位
  北京大学第三医院