先天性糖基化障碍临床及遗传学分析

作者：张思思; 江伟^*; 王献虎; 张明强; 肖农

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(11): 805-808.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2021.11.002

• 先天性糖基化障碍
• 发育迟缓
• 肌张力障碍
• 惊厥发作
• 脂肪垫

目的探讨先天性糖基化障碍(CDG)的临床及遗传学特征。方法回顾分析8例CDG患儿的临床资料。结果 8例确诊CDG患儿共4种亚型,包括PMM2-CDG 5例(男2例、女3例),ALG6-CDG、SSR4-CDG、SLC35A2-CDG型各1例(均为男性);平均起病年龄(5.6±1.8)月,平均就诊年龄(18.5±4.4)月,平均确诊时长(10.5±5.5)月。神经系统最易受累,均以中、重度发育迟缓为主要或首发症状,均存在肌张力障碍,有特征性的骨盆上方和/或臀部脂肪垫及乳头凹陷,头颅影像学多无特征性异常。ALG6-CDG及SSR4-CDG病例系国内首次报道。错义变异为CDG主要变异类型,共6个位点为HGMD数据库尚未报道过的突变位点。结论 CDG是一类涉及多个基因、多个变异位点的疾病,临床表型及基因型异质性强,早期诊断困难。

• 单位
  陕西省汉中市中心医院; 重庆医科大学附属儿童医院