二代测序技术检测转移性结直肠癌患者循环肿瘤DNA中RAS/BRAF突变状态的研究

作者：王蕾; 王梅; 赵成帅; 王薇; 李永梅

来源：肿瘤药学, 2017, 7(03): 296-308.

• 二代测序技术
• 转移性结直肠癌
• 循环肿瘤DNA
• RAS/BRAF

目的探讨采用二代测序技术(NGS)检测转移性结直肠癌患者循环肿瘤DNA中RAS/BRAF突变状态代替组织检测的可行性,并分析影响血液与组织基因检测结果一致性的因素。方法选取2015年11月份至2016年7月份我院收治的108例转移性结直肠癌患者,运用NGS检测循环肿瘤DNA中RAS、RAF的突变状态,与标准组织检测方法结果进行比较。结果血液、组织KRAS检测结果一致的为62例,不一致33例,整体一致性65.26%。BRAF突变检测结果一致共89例,不一致6例,整体一致性93.68%,NRAS基因检测结果 92例一致,不一致3例,一致性为96.84%。结论采用二代测序技术检测转移性结直肠癌患者循环肿瘤DNA中RAS/BRAF突变状态代替组织检测具有有效性和可行性,化疗、靶向治疗、肿瘤异质性等因素是影响血液与组织检测结果是否一致的主要因素。

• 单位
  长海医院