1株RB1+/+的中国汉族人视网膜母细胞瘤细胞系的建立与基因组特征研究

作者：袁晓玲; 何晓雨; 李甬芸; 柴佩韦; 王惠学; 贾若冰; 徐扬帆; 商庆丰; 赵鸿波; 贾仁兵^*

来源：上海交通大学学报 (医学版), 2018, 38(08): 866-865.

DOI：10.3969/j.issn.1674-8115.2018.08.003

• 视网膜母细胞瘤
• 原代细胞系
• RB1基因
• 核型分析
• 全外显子测序

目的·建立1株新的中国汉族人视网膜母细胞瘤细胞系,并研究其基本特征。方法·在无菌环境中,从1例视网膜母细胞瘤患者瘤体标本中分离原代肿瘤细胞,进行培养、纯化与传代。通过细胞免疫荧光、免疫组织化学染色、DNA短片段重复序列(short tandemrepeat,STR)检测、核型分析和全外显子测序等方法,观察并鉴定该细胞系和肿瘤组织形态学特征、遗传学特征及表面标志物。结果·将该细胞系命名为SNPH-Rb-C24,其主要特征为神经起源的肿瘤细胞,表达神经细胞黏附分子1和突触素;STR分型与原肿瘤组织个体来源一致;染色体核型发生复杂改变,但未发现13号染色体长臂改变;与原肿瘤组织皆表现为RB1+/+特征,且基因突变谱相似;具有体内成瘤能力。结论·成功建立1株起源于RB1+/+中国汉族人视网膜母细胞瘤细胞系SNPH-Rb-C24,该细胞系保留了原肿瘤组织的生物学和遗传学特征。

• 单位
  上海交通大学医学院附属第九人民医院