结节性硬化105例临床特征和基因型分析

作者：**妹; 周渊峰; 柴毅明; 王佶; 吴冰冰; 王艺; 周水珍

来源：中国循证儿科杂志, 2016, 11(03): 219-222.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2016.03.012

• 结节性硬化
• 诊断标准
• 临床特征
• TSC基因

目的分析结节性硬化(TSC)病例的临床特征和基因型特点,提高TSC诊断水平。方法回顾性纳入2013年8月至2015年9月复旦大学附属儿科医院符合2012年修订的TSC诊断标准并随访的TSC病例。截取脑部、皮肤、心脏、肾脏、眼底等临床特征资料,统计<1岁、3岁、6岁、13岁和18岁各临床特征的检出率。分析TSC基因突变与临床特征的相关性。结果 105例TSC病例进入本文分析,男54例,女51例。就诊年龄2月龄至12岁。1就诊原因:83例(79.0%)为癫发作,8例(7.6%)为皮肤异常,5例为心脏肿瘤。239例(37.1%)未行基因检测,以临床特征确诊;66例行TSC基因检测病例中,符合临床特征确诊且TSC基因检测阳性47例(44.8%),符合临床特征确诊但TSC基因检测阴性17例(16.2%);可能符合临床特征诊断,TSC基因检测阳性2例(1.9%)。3临床特征总体检出率:室管膜下结节检出91/99例(91.9%),脑皮质结构异常81/99例(81.8%),在各年龄段检出率相近;皮肤病变中色素脱失斑97/105例(92.4%),面部纤维腺瘤55/105例(52.4%),鲨革斑46/105例(43.8%),面部纤维瘤及鲨革斑随年龄增长检出率增高;心脏横纹肌瘤25/75例(33.3%),检出率随年龄增长降低;肾脏病变14/71例(19.7%),眼部病变5/37例(13.5%)。4TSC1基因突变15/66例(22.7%),TSC2基因突变34/66例(51.5%);TSC2基因突变病例痉挛发作更为常见(29.4%vs13.3%)。结论 TSC可累及多种器官,在不同年龄段脑部病变检出率相近,心脏横纹肌瘤检出率不同。基因检测有助于临床疑似病例的诊断。

• 单位
  神经内科; 复旦大学附属儿科医院