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摘要
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种罕见的遗传性错构瘤性息肉疾病,以皮肤黏膜色素斑沉着、多发消化道错构瘤性息肉和随年龄增长肿瘤易感性增加为特征性表现。目前唯一确定的PJS致病基因为丝氨酸/苏氨酸激酶11(STK11),该基因是一种抑癌基因,在人体几乎所有组织中均表达,且在肿瘤组织中的表达水平显著高于正常组织。STK11基因突变导致STK11蛋白激酶功能障碍是PJS发病的根本原因。PJS患者临床特征不同,基因突变类型多样,建立特定的基因型-表型相关性,实现患者个性化的筛查和治疗,将成为未来的研究热点。
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单位河北北方学院
