Chiari畸形(Chiari malformation, CM)也称小脑扁桃体下疝畸形,是一种罕见的颅脑交界性疾病,以CMⅠ型最常见,其特征是小脑扁桃体向下疝入椎管内的颅颈交界区,常合并脊髓空洞症(syringomyelia, SM)。目前临床对CMⅠ型合并SM的诊断和治疗仍未达成共识。文章就近年来CM及SM的发病机制、CMⅠ型合并SM诊断及治疗研究进展进行综述,旨在为临床寻找CMⅠ型合并SM的最佳诊疗方案提供参考。