结节性硬化症基因表型与其临床表现、影像学特征相关性研究

作者：陈诗琪; 肖新兰^*

来源：临床放射学杂志, 2021, 40(11): 2210-2214.

DOI：10.13437/j.cnki.jcr.2021.11.035

• 基因突变分析
• 婴儿痉挛
• 结节性硬化症
• 癫痫发作
• 大脑皮质
• 影像学特征
• 基因表型
• 临床表现
• 相关性研究

<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)是由TSC1基因和TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征[1]。发病率1/6000～1/10000[2]。TSC是一种多系统疾病,主要累及中枢神经系统、视网膜、肾脏和皮肤[3]。1911年Sherlock等总结该病的典型三联征为癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤[4]。TSC基因产生突变的原因可能是由于其对环境敏感性增加[5]。

• 单位
  南昌大学第二附属医院