1386例脑发育障碍性患儿遗传代谢病疾病谱区域性报告

作者：王鹢超; 吴虹; 王华; 钟丽霞

来源：实用预防医学, 2008, (06): 1728-1729.

• GC-MS
• MS-MS
• 疾病谱
• 区域性 GC-MS
• MS-MS
• Disease spectrum
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目的探讨遗传代谢病疾病谱的湖南地理区域性价值。方法以本院就诊的1周～5岁脑发育障碍性疾病患儿为研究对象,经血氨等常规实验室生化检测,临床初步识别或怀疑的1386例代谢性脑发育障碍性病患儿为重点;进一步以GC-MS(气相色谱质谱仪)晨尿有机酸分析、MS-MS(串联质谱仪)血液氨基酸谱和酯酰肉碱谱分析等进行病因学诊断。结果1386例脑发育障碍性病患儿中共拟诊或筛查出遗传代谢病83例(6.13%):其中原发性或继发性高乳酸或丙酮酸血症32例;尿素循环障碍11例;氨基酸和有机酸代谢病11例;糖类代谢病1例;D-甘油酸尿症等其他28例。结论湖南地理区域性遗传代谢病的病种分布以三羧酸循环障碍、线粒体能量代...

• 单位
  湖南省妇幼保健院