一例重症急性间歇性卟啉病患者的成功救治与管理

作者：李佩; 张松筠^*; 康宁林; 焦丽静; 李杰; 李贵芝; 孟凤苓; 王莉华; 佟飞; 杨林

来源：中华内分泌代谢杂志, 2022, 38(04): 335-338.

• 急性间歇性卟啉病
• 情绪
• 肾活检
• 结晶

急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria, AIP)是罕见的遗传性代谢疾病, 可发生严重致死性急性发作。本文分享1例重症AIP患者的救治与管理经验。针对急性发作, 提出:(1)规避诱因至关重要;(2)关注易被忽略的情绪问题;(3)长期规范随访与患者教育可改善预后。针对慢性肾衰竭, 于急性发作缓解期进行了肾穿刺活检, 发现了既往文献未曾报道的偏振光显微镜下的红棕黄白色折光结晶, 推测其为卟啉结晶。

• 单位
  河北医科大学第二医院; 河北省中医院