原发性肉碱缺乏症发病机制及基因突变研究进展

作者：黄倬; 韩连书

来源：中国实用儿科杂志, 2012, (05): 393-396.

• 原发性肉碱缺乏症
• 发病机制
• 基因突变 primary carnitine deficiency
• pathogenesis
• gene mutation

<正>原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是肉碱转运体OCTN2功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,使乙酰CoA生成减少,当机体需要脂肪动员供能时,组织不能得到足够能量,且细胞内脂

• 单位
  上海市儿科医学研究所; 上海交通大学医学院附属新华医院