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摘要
该文总结分析儿童心肌致密化不全(NVM)的临床和基因变异特点。6例NVM患儿起病年龄3个月至12岁,男4例,女2例,心律失常5例,心功能不全3例,精神差1例,胸闷、叹气1例。4例患儿检测到NVM相关基因变异,其中MYH7基因变异2例,PRDM16 基因变异1例,ACTN2 基因+ TNNT2 基因变异1例。心功能改善4例;2例患儿心功能改善不明显,其发病年龄小,超声心动图示收缩功能降低更明显,心肌酶、氨基末端脑钠肽前体升高更明显。NVM是引起儿童慢性心力衰竭的重要原因之一,对于首发有胸闷、叹气、心律失常、心影增大、心肌酶增高明显的患儿,进行超声心动图、心脏磁共振检查,可确诊NVM,NVM可有多种基因变异。[中国当代儿科杂志,2021,23(1):84-90]
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