伴远端肌萎缩遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学研究进展

作者：王珍珍; 岑志栋; 罗巍

来源：中华医学遗传学杂志, 2013, (4): 429-434.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.04.011

• 遗传性痉挛性截瘫
• 远端肌萎缩
• 分子遗传学

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP or SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,以缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫和无力为主要临床特点,病理特点为皮质脊髓束及后索的轴突纤维退行性变.根据是否伴有脊髓外损害,又可将HSP分为复杂型和单纯型.近年来发现越来越多的HSP伴有远端肌萎缩症状,其致病基因到目前为止已定位16型,其中13型已被

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院; 浙江大学医学院附属第二医院; 神经内科