珠海地区地中海贫血基因检测结果分析

作者：李磊^*; 罗桂香; 李恋湘; 肖奇志

来源：海南医学, 2021, 32(01): 88-90.

• 地中海贫血
• 产前筛查
• 基因频率
• 基因检测
• 型别

目的了解珠海地区孕前地中海贫血基因检测中α-缺失型地贫和β-地贫的基因检出情况。方法回顾性分析2018年1月至2019年6月在珠海市妇幼保健院参加孕前检查的25 320对夫妇(50 640人)的地贫基因检测结果。结果 25 320对夫妇的地贫基因携带率为13.73%(6 951/25 320),其中α-地贫基因携带率为9.85%(4 986/25 320),β-地贫基因携带率为3.88%(1 965/25 320);α-地贫基因携带者检出9种基因型,5种缺失型α-地贫基因为--SEA、-α3.7、-α4.2、--THAI、αααHK,其等位基因构成比分别为77.10%、15.94、6.32%、0.50%、0.14%;β-地贫基因携带者共检出16种基因型,其等位基因排在前6位的型别分别为CDs41-42 (40.81%)、IVS-Ⅱnt654 (25.14%)、TATA box-28 (16.03%)、CD17 (8.96%)、CD26 (3.41%)、CDs71-72 (2.39%)。结论珠海市新婚夫妇地贫基因携带率仍较高,携带者需加强遗传咨询,对于符合产前诊断指征的孕妇及时进行遗传咨询和干预管理,严控重型地贫出生率,优生优育。

• 单位
  珠海市妇幼保健院