18500例高龄孕妇外周血无创DNA产前检测结果的临床研究

作者：白雪; 秦翠云; 强荣^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(12): 2578-2582.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.12.025

• 高龄孕妇
• 无创DNA产前检测技术
• 染色体异常
• 高危因素

目的 探讨高龄孕妇应用外周血无创DNA产前检测技术（NIPT）对胎儿染色体异常筛查和产前诊断的临床应用价值。方法 选取2020年1月至2023年1月于西北妇女儿童医院进行产前外周血NIPT检测的高龄孕妇18500例作为研究对象，分析NIPT诊断胎儿各类染色体异常的准确性，探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的高危因素。结果 NIPT筛查出染色体高风险异常胎儿212例（1.15%），其中21三体综合征（T21）111例（52.36%）、18三体综合征（T18）21例（9.91%）、13三体综合征（T13）10例（4.72%）、性染色体异常66例（31.13%）、其他染色体异常4例（1.89%）。以介入性羊水穿刺活检为金标准，计算得出NIPT诊断T21、T18、T13、性染色体异常、其他染色体异常的阳性预测值分别为80.95%、33.33%、14.29%、33.33%、33.33%，准确度分别为86.84%、93.16%、96.31%、73.16%、98.42%。Logistic多因素回归分析显示，年龄>40岁、不良孕产史、染色体异常家族史均是高龄孕妇胎儿染色体异常的独立高危因素（均P<0.05）。结论 NIPT对高龄孕妇胎儿各类染色体异常的诊断准确性均较高，可作为有效的优选筛查手段。高龄孕妇胎儿染色体异常的危险因素众多，可根据相关危险因素积极进行产前NIPT筛查，以精准指导临床针对性的应用有创介入穿刺检查。

• 单位
  西北妇女儿童医院