细胞色素P450 2C9基因多态性与癫痫易感性及其与丙戊酸血清浓度相关性

作者：尹胜菊; 许新升; 刘新风; 程世亮; 王翠花

来源：中国临床药理学杂志, 2017, 33(19): 1906-1908.

DOI：10.13699/j.cnki.1001-6821.2017.19.016

• 癫痫
• 细胞色素P4502C9
• 丙戊酸
• 血清浓度

目的考察细胞色素P450 2C9*3(CYP2C9*3)(1075A>C)基因多态性与癫痫易感性及其与丙戊酸钠(VPA)血清浓度的相关性。方法收集245名健康志愿者和191例癫痫患者的外周血,提取DNA。用Sequenom Mass Array方法检测CYP2C9*3基因型,用荧光偏振免疫分析法测定VPA稳态血清浓度。结果癫痫患者和健康志愿者的CYP2C9*3等位基因频率分别为4.45%和2.04%,差异有统计学意义(P<0.05)。C等位基因频率的优势比为2.23,C等位基因显著增加癫痫的发病风险(P<0.05)。CYP2C9*11基因型组和CYP2C9*13基因型组癫痫患者的稳态VPA浓度分别为(55.90±21.11)和(67.75±21.36)μg·m L-1,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CYP2C9*3可显著增加癫痫的发病风险,C等位基因是癫痫的易感等位基因,且CYP2C9*3基因多态性可影响VPA稳态血清浓度。

• 单位
  山东省交通医院